Dia 21 de junho, celebra-se o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica.
A Esclerose Lateral Amiotrófica, também conhecida por ELA, é uma doença neurodegenerativa grave e muito limitante, caracterizada pela destruição dos neurónios motores localizados no córtex motor, tronco cerebral e na medula espinhal, associado a um processo neuro-inflamatório de etiopatogenia multifatorial complexa e não está ainda totalmente compreendida. A morte neuronal leva a uma perda da capacidade de controlar progressivamente os músculos de uso voluntário do nosso corpo, e consequentemente, há um comprometimento, tipicamente muito rápido e severo da capacidade autónoma e do controlo para se movimentar, falar, comer e respirar. Como resultado as Pessoas com ELA ficam aprisionadas num corpo que deixa de responder, numa dependência total de terceiros, para várias, se não todas, as atividades de vida diária.
Em contexto clínico a sua apresentação é, por norma, extremamente rápida e multifacetada tanto na forma de apresentação inicial, como na forma de progressão, o que torna a ELA uma doença única e altamente complexa de tratar, carecendo do apoio de uma equipa multidisciplinar, clínica e social, em contexto hospitalar, domiciliário e comunitário em todo o seu percurso. Este apoio deve ser tanto direcionado para o doente como para os seus familiares/cuidadores. Inicialmente, e de m modo comum, verifica-se alguma queixa relacionada com a fraqueza muscular: algum segmento do corpo que deixa de responder, ou fica mais frágil, e que com o tempo progride para novas áreas até então funcionais e “saudáveis”. Independentemente do seu início, a sua progressão é geralmente rápida e fatal, sendo a insuficiência respiratória a principal causa de morte, e que geralmente ocorre passados 3 a 5 anos do surgimento dos sintomas. Estimando-se que cerca de 10% dos doentes sobrevivam mais de dez anos. A sua etiologia é igualmente variável, onde cerca de 90% dos casos são esporádicos, e os restantes apresentam uma história familiar positiva. Vários genes disfuncionais estão descritos associados à ELA (SOD1, C9orf72, 43-TARDP, FUS, etc.), sendo que o padrão na ELA familiar consiste, em norma, numa hereditariedade autossómica dominante de penetrância variável. Após o diagnóstico pelo médico Neurologista os doentes são então referenciados para o apoio multidisciplinar, numa equipa que contempla: neurologia, medicina física e reabilitação, pneumologia, cuidados paliativos, nutrição, psicologia, terapeuta da fala, fisioterapia motora e respiratória, serviço social, gastroenterologia, etc. Todos deverão articular e atuar em sinergia, tendo o melhor interesse do doente, bem como a sua vontade e dignidade, sempre presentes.
E cerca de 10% dos casos podem ocorrer alterações das funções cognitivas executivas logo nas fases iniciais, muitas vezes associada a uma demência frontotemporal. Contudo, no decorrer da doença, especialmente em casos mais severos de dependência e mobilidade, estima-se que o envolvimento cognitivo possa estar de algum modo condicionado em cerca de 50% das pessoas com ELA, podendo haver o contributo de fatores tais como: isolamento social e participativo, imobilidade, redução de estimulação cognitiva, isolamento social, envolvimento neurológico, escalada da farmacologia de suporte para o controlo sintomático.
O Riluzol, é o único fármaco no nosso mercado, de prescrição hospitalar por Neurologia, já há mais de 20 anos. Mais recentemente houve a aprovação de um novo fármaco Tofersen (Qalsody), um oligonucleotido antisense que promove a degradação do mRNA envolvido na síntese da proteína superóxido dismutase (SOD1). Contudo este medicamento tem como alvo o grupo restrito de doentes com mutações patogénicas na molécula SOD1, mutação muito rara na população portuguesa. E como tal a maioria dos nossos doentes não beneficiam deste novo fármaco.
As equipas médicas, no momento do diagnóstico, solicitam testes de estudo genético, para saberem se o doente é candidato ao fármaco ou não.
Apesar de ainda não existir cura, é importante destacar a necessidade de apoio atempado, estruturado e contínuo de uma equipa multidisciplinar, de modo a garantir a manutenção da funcionalidade o máximo de tempo possível, assim como o desenvolvimento de estratégias que auxiliem na gestão da progressão da doença. A intervenção e o acompanhamento não farmacológico são fundamentais, com destaque para o acesso às rotinas de reabilitação e gestão das necessidades de um modo antecipatório e adaptado ao estado e capacidade funcional por técnicos especialistas treinados para a doença, conjuntamente com respostas ao nível da formação/capacitação dos doentes e cuidadores, produtos de apoio, apoio ventilatório, ostomia de alimentação, ajudas pecuniárias, e a existência de cuidados formais (lista não exaustiva) e de respostas na rede, e muito importante para as novas tecnologias de interação com o Mundo e contexto social.
A APELA – Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica, é uma associação de doentes sem fins lucrativos, com mais de 26 anos que diariamente procura complementar as respostas existentes, e apoiar e suportar de Norte a Sul Pessoas com ELA, cuidadores/familiares e diferentes profissionais. Procurando atuar e representar os interesses das Pessoas com ELA, estando também consciente à enorme dificuldade e apoio dos cuidadores, que experienciam elevados níveis de sobrecarga e exaustão. Atualmente, a APELA presta serviços de fisioterapia, terapia da fala, psicologia, nutrição e serviço social, e dispondo de um banco de produtos de apoio para empréstimo/aluguer. A missão da APELA é garantir que as Pessoas com ELA e as suas famílias se sentam apoiadas desde o diagnóstico ou desde o primeiro contacto com a associação (respeitando os tempos que possam levar a nos procurar). Procuramos adotar uma abordagem interdisciplinar, refletida na estrutura técnica da APELA, e facilitar o acesso a informações sobre direitos sociais, serviços e estratégias em saúde/terapêuticas e outros mecanismos de apoio. Desta forma, visamos agilizar a obtenção de respostas mais céleres, bem estruturadas e solidárias no continuum da doença. Estamos fisicamente presentes no Porto e em Lisboa, sendo o desafio para os próximos anos, chegarmos a novas zonas territoriais, procurando cobrir e apoiar, dentro das nossas possibilidades e limitações, o maior número de Pessoas com ELA possíveis, sem condicionar a qualidade, sustentabilidade e seriedade do nosso trabalho.
Caso seja portador da doença ou conheça alguém que seja, procure-nos emwww.apela.pt. Ou saiba as várias maneiras de apoiar a Nossa causa, ajudando-nos a ajudar.
Artigo da responsabilidade de Filipe Gonçalves. Diretor Técnico da APELA