No passado mês a Agência Europeia para o Medicação (EMA), aprovou um novo fármaco para a ELA. Este fármaco destina-se apenas aos doentes que apresentem teste positivo para a mutação no gene SOD1, que não é frequente na Europa, e deverá ser sempre discutido com o neurologista assistente.
Partilhamos o comunicado do Dr. Miguel O. Santos e do Prof. Doutor Mamede de Carvalho, médicos neurologistas, relativamente ao Tofersen:
O tofersen é um oligonucleótido antissense desenvolvido para tratar doentes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) associada especificamente a mutações no gene SOD1. Mutações no gene SOD1 são encontradas em 2% do total de doentes com ELA. O tofersen bloqueia a expressão da proteína SOD1 mutada, impedindo, deste modo, a formação de depósitos neurotóxicos, os quais contribuem para o processo de neurodegeneração.
O ensaio clínico de fase III (VALOR) mostrou marcada redução dos neurofilamentos de cadeia leve (biomarcador de lesão neuronal) no grupo de doentes tratado com tofersen vs. placebo durante um período de 28 semanas, apesar dos objetivos primários determinados pela escala funcional ALSFRS-R não terem sido atingidos. No entanto, os resultados do estudo de follow-up do ensaio VALOR e a fase de extensão aberta (análise interina às 52 semanas) mostraram que o início precoce de tofersen permitiu reduzir o declínio da função respiratória e motora.
Com base nos referidos resultados, a Agência Europeia de Medicamentos (EMA) aprovou no dia 23 de fevereiro de 2024 o tofersen para tratamento de doentes com ELA associada à mutação do gene SOD1.
O fármaco é administrado por via intratecal através de punção lombar (3 doses a cada 2 semanas e, posteriormente, 1 dose a cada 4 semanas). Os principais efeitos secundários estão relacionados com o procedimento (punção lombar) para administração do tofersen. Os efeitos adversos neurológicos significativos ocorreram em 7% dos doentes tratados com tofersen e incluíram mielite, radiculite, meningite asséptica, papiledema e aumento da pressão intracraniana.
Para informações ou esclarecimentos adicionais sugere-se que partilhe as suas dúvidas com o seu neurologista assistente.
Dr. Miguel Oliveira Santos
Prof. Doutor Mamede de Carvalho
