ELA
Esclerose Lateral Amiotrófica
A doença neurológica degenerativa, progressiva e rara, sendo a forma mais frequente de Doença do Neurónio Motor (DNM).
Na ELA, os neurónios motores que conduzem a informação do cérebro aos músculos do nosso corpo, passando pela medula espinhal, morrem precocemente.
QUAIS OS SINTOMAS?
Os músculos que controlam o movimento do nosso corpo vão gradualmente enfraquecendo e cansando-se mais rapidamente, podendo ocorrer atrofia muscular. Muitas vezes, os doentes relatam pequenas contrações musculares involuntárias (fasciculações), fadiga e cãibras.
As dificuldades na mobilização articular são comuns, tanto de forma ativa (devido à contração muscular) quanto passiva, podendo levar a alterações nas articulações, rigidez e deformidades, às vezes associadas à espasticidade (sensação de músculos mais rígidos) ou à flacidez (músculos fracos, incapazes de vencer a gravidade).
Qualquer músculo envolvido em ações voluntárias pode ser afetado. Isso inclui movimentos dos membros inferiores, membros superiores, controlo da postura do tronco e pescoço, bem como funções como falar, deglutir/mastigar e respirar (incluindo tossir e espirrar), que podem ser comprometidas.
A gravidade destas limitações varia com o número de funções afetadas e os segmentos corporais envolvidos, tornando a doença heterogénea entre os indivíduos.
Músculos de controlo involuntário, como o coração ou músculos lisos (por exemplo, nos órgãos internos), geralmente não são afetados numa fase inicial.
Portanto, é comum que os doentes relatem uma variedade de sintomas iniciais, como quedas inexplicáveis, mãos ou pés trémulos, fasciculações, perda de força, voz arrastada ou rouquidão, engasgos frequentes com alimentos normais (por exemplo, água), fadiga e falta de ar quando deitados, entre outros.
Se apresentar alguns destes sintomas, que persistam ao longo do tempo sem explicação e se agravem, é aconselhável que consulte o seu médico assistente.
Formas de manifestação inicial
MEDULAR
É a forma mais frequente de manifestação inicial. Carateriza-se pelo comprometimento dos músculos dos membros superiores ou inferiores, incluindo dificuldade em caminhar e/ou subir e descer escadas, arrastar dos pés, e alterações na destreza manual, afetando atividades como escrever, digitar, abotoar, segurar objetos ou levantar os braços acima da cabeça.
BULBAR
Os primeiros sintomas geralmente incluem dificuldades na articulação das palavras (disartria) e problemas ao mastigar e engolir (disfagia).
RESPIRATÓRIA
É caracterizada pela falta de ar (dispneia) ou cansaço fácil nas atividades do quotidiano. Frequentemente, os sintomas podem ser “silenciosos” e manifestarem-se pela dificuldade progressiva em tolerar a posição deitada devido à sensação de dificuldade ou desconforto respiratório (ortopneia), associada a queixas frequentes, como noites mal dormidas ou sono não reparador, bem como a alterações no leito, como dormir com mais do que uma almofada ou passar a dormir exclusivamente sentado. A falta de força para tossir também pode ser um dos sintomas identificados.
AXIAL
Esta forma é caracterizada por uma fraqueza inicial da musculatura do tronco, incluindo o pescoço, manifestando-se como uma dificuldade progressiva em manter a postura ortostática, com o pescoço e o tronco pendentes ou curvados. Isso resulta em alterações no equilíbrio e na postura, que até então eram normais.
DIFUSA
Os sintomas iniciais são mais abrangentes, envolvendo vários segmentos anteriormente descritos.
Com o decorrer da doença, é expectável que outros segmentos e funções sejam afetados, podendo uma forma de ELA progredir para perdas típicas de outras formas.
Pode haver envolvimento de outros componentes do Sistema Nervoso?
A doença não afeta neurónios relacionados com o controlo de outros músculos, como o músculo cardíaco ou o músculo liso (encontrado, por exemplo, no estômago, no intestino ou na bexiga).
Em fases iniciais, não se espera a ocorrência de incontinência urinária ou fecal.
Geralmente, não há envolvimento de neurónios relacionados com a sensibilidade, visão, audição, olfato ou paladar.
Em regra, as funções nervosas superiores não são afetadas, incluindo a memória e a inteligência. Contudo, cerca de 10% dos casos podem evoluir para demência.
Alguns doentes podem apresentar labilidade emocional, caracterizada por emoções expressas de forma inadequada à situação, como choro ou riso desproporcionados.
Em cerca de 10% dos casos, podem ocorrer alterações das funções executivas nas fases iniciais, conhecidas como demência frontotemporal.
Com a progressão da doença, a função cognitiva pode ser afetada, especialmente em casos mais graves, devido a fatores como imobilidade, redução da estimulação cognitiva, isolamento social ou envolvimento neurológico.
Qualquer pessoa, independentemente da idade, pode desenvolver ELA, embora seja mais comum entre os 55 e 65 anos, com incidência semelhante entre homens e mulheres.
A ELA é uma doença multifatorial, resultante de fatores genéticos, ambientais e fisiológicos. Vários genes estão envolvidos na sua fisiopatologia, mas possuir uma mutação genética não é suficiente para desenvolver a doença.
Estima-se que 5-10% dos casos de ELA sejam hereditários, envolvendo mais de um membro da mesma família.
A maioria dos casos é considerada esporádica, mesmo quando não se identifica uma mutação genética conhecida.
QUAL A SOBREVIDA MÉDIA DE UM DOENTE COM ELA?
A evolução de cada caso é sempre imprevisível. O acometimento dos músculos respiratórios leva à Insuficiência Respiratória, sendo a principal causa de morte na ELA.
Os doentes tornam-se mais suscetíveis a infeções respiratórias, atelectasias (colapso de segmentos dos pulmões) e má oxigenação sanguínea. Existem formas muito rapidamente progressivas, mas também existem formas lentamente progressivas em que os doentes podem sobreviver 10 a 15 anos desde o início dos primeiros sintomas, com uma média de sobrevivência de cerca de 5 anos. Por vezes, são observadas situações atípicas com uma progressão ainda mais lenta, as quais devem ser consideradas.
É importante destacar a necessidade de apoio atempado, estruturado e contínuo de uma equipa multidisciplinar. Desde o início, é aconselhável procurar apoio em equipas especializadas e na comunidade para desenvolver estratégias que auxiliem na gestão da progressão da doença, maximizando o conforto, a autonomia e a participação.
Não hesitem em contactar-nos para obter mais informações. Na APELA estamos disponíveis para vos ajudar.
A ELA não para. Nós também não.