Apesar de representar um avanço na investigação sobre a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), o medicamento Tofersen destina-se ao grupo de doentes com manifestações patogénicas na molécula SOD1.
De acordo com o Neurologista e Presidente do Conselho Científico da APELA, Professor Doutor Mamede de Carvalho, "o medicamento TOFERSEN é um composto (oligonucleotido) que promove a degradação do RNA mensageiro, envolvido na síntese da proteína superóxido dismutase (SOD1), de forma a reduzir os níveis desta molécula no organismo. Mutações da molécula SOD1 ocorrem em cerca de 20% das formas familiares de ELA, ou seja cerca de 2% do total dos doentes. No entanto, em algumas populações as mutações SOD1 são muito raras (como na população portuguesa)".
A recente publicação na prestigiada revista New England Journal o Medicine “Miller et al. Phase 1–2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS. 2020 Jul 9;383(2):109-19” revela, no estudo preliminar que investiga a segurança do medicamento (fase I-II), que o mesmo é seguro (administração por punção lombar), e que há redução da concentração do SOD1 no líquido cefalo-raquidiano.
Não obstante, Mamede de Carvalho ressalva que, "num pequeno grupo de doentes os resultados clínicos foram promissores, mas pelo seu desenho e pelo número de doentes, o presente estudo não pode concluir pela eficácia do medicamento. Para mais, este medicamento tem como alvo estrito o grupo de doentes com mutações patogénicas na molécula SOD1.
É um passo em frente, na investigação sobre ELA, mas apenas no caminho relativo a esta mutação.